غدا.. الاحتفال العالمى بيوم "متلازمة داون"

يحتفل العالم، غدا الخميس، باليوم العالمى لمتلازمة داون 2014 تحت شعار "الصحة والعافية.. الوصول والمساواة حق للجميع"، حيث إن جميع الناس الذين يعانون من متلازمة داون لديهم الحق فى الحصول على الرعاية الصحية عند الحاجة على قدم المساواة مع الآخرين دون تمييز ومع التقييم السليم للاحتياجات الصحية الخاصة للفرد.

وكانت الجمعية العامة للأمم المتحدة قد اعتمدت يوم 21 مارس يوما عالميا لمتلازمة دوان يحتفل به سنويا اعتبارا من عام 2012 .

ومتلازمة داون هى حالة جينية ناجمة عن زيادة إضافية فى مادة الكروموسوم الصبغى 21 الذى يؤدى إلى تأخر النمو البدنى والعقلى ولا يعرف حتى الآن سبب هذه الظاهرة، وقد اكتشفها الطبيب الإنجليزى جون داون عام 1865، الذى قدم وصفاً مفصلا للأطفال الذين يعانون من تلك المتلازمة، ووفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون فإن عدد المصابين بها بين 1 من 800 إلى 1 من 1000 من الولادات الحية فى جميع أنحاء العالم، فيما يولد كل عام ما يقرب من 3000 إلى 5000 من الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الجينى.

وتشير دراسة حديثة قام بها باحثون بريطانيون من مستشفى "بارتز آند رويال لندن" إلى اكتشاف قد يؤدى إلى انتهاج طرق جديدة لعلاج بطء النمو والتخلف العقلى والشيخوخة وتلف خلايا المخ ومرض الزهايمر، حيث كشف الباحثون التغيرات الأولى التى تحدث للجنين تؤدى لإصابته بمتلازمة داون، ووجدوا أن التغيرات الطارئة على الخلايا الجذعية لدى الجنين سببها وجود نسخة إضافية من "كروموسوم 21"، الذى يطلق بدوره سلسلة من التغييرات الوراثية فى الجنين أثناء نموه.

وأشارت الدراسة، التى نشرت فى دورية علم الوراثة البشرية الأمريكية، إلى أن هذه التغيرات الوراثية السبب الأول لمرض الأطفال حديثى الولادة، وتزداد نسبتها مع ارتفاع عمر المرأة عند الزواج، وقام الباحثون بدراسة خلايا الفئران الجذعية بعد تعديلها وراثيا لتحمل نسخة إضافية من الكروموسوم البشرى 21، واكتشف الباحثون أن هذا الكروموسوم يعرقل عمل الموروثة "رست" بفعل العامل المورث "دى واى آر كيه 1 إيه" والموجود فى كروموسوم 21، والذى يطلق اضطرابات تعرقل عمل مورثات أخرى تنظم التطور الطبيعى للخلايا الجذعية فى تكوين الجنين.

وكل خلية بشرية بها 23 زوجا من الكروموسومات، أى 46 صبغة، وتنتج “متلازمة داون” من وجود 3 كرموسومات للصبغة رقم 21 “داون” بدلا من 2 “الطبيعى” وتسمى علميا بثلاثية 21، أى أن “متلازمة داون” تنشأ نتيجة وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلا من نسختين، بما يعنى زيادة فى عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب، بحيث يكون إجمالى المورثات الصبغية لدى الشخص 47 مورثا، بينما يكون العدد الطبيعى للشخص العادى هو 46 مورثا فقط.

ومرض متلازمة داون يشكل 25% من مجموع الأمراض الوراثية التى تنتج عن وجود خلل فى الكروموسومات، واحتمال الإصابة بالمرض هى من 1 إلى 700 طفل، كما أن 80% من أطفال متلازمة الداون يولدون لأمهات لا تتجاوز أعمارهن 35 سنة، وتزداد هذه النسبة مع تقدم الأم فى العمر، لتصبح النسبة طفلا مصابا بالداون من بين كل 50 طفلا، إذا تجاوز عمر الأم 45 سنة، كما أن إنجاب طفل مصاب يزيد من احتمال إنجاب طفل آخر يعانى منها، وتعتبر متلازمة داون التى تعرف بين الناس "بالمنغولية” من أكثر الظواهر انتشارا فى العالم.

وتشير إحصائيات الجمعية الأمريكية الوطنية لمتلازمة داون إلى أن هناك أكثر من 350 ألف شخص فى الولايات المتحدة وحدها متأثرون من هذا المرض مع وقوع حالة بين كل 800 مولود، فى حين أن الأرقام فى بريطانيا تبين أن حوالى 600 طفل يولدون سنويا بمتلازمة داون، أى حالة فى كل 1000 ولادة، أما فى منطقة الخليج فقد أظهرت الدراسات أن حالات متلازمة داون تقدر ما بين 1 إلى 3 فى كل 1000 مولود.

أكثر...