مشروع الجينوم البشري

بدأ الامريكان المشروع عام 1990 و انضم اليهم بعض دول العالم بمجموع 2800 باحث و انتهى عام 2003.
الهدف الرئيسي للمشروع كان معرفة الجينات , ما عددها ؟؟ و تحديديها ؟؟ لمعرفة الامراض و ماذا سيحصل للشخص او البئيه في المستقبل .
و قد مر المشروع بعدة مراحل
و المشروع جعل الباحثين قادرين أن يشيروا الاىالاخطاء التي تسبب الجينات او تساهم فيها و كان الهدف هو استحداث طرق جيدي لعلاج الأمراض بالرغم بانهم لم يصلوا الى تشخيص كل جين و فعاليته في المرض .
عدد جينات الإنسان
النتيجه الهامة التي اتى بها المشروع هو معرفة عدد الجينات فقلصوا العدد مما كان معتقدا قبل عشر سنوات 100 الف جين في الخلية البشريه الى ما بين 30 - 39 الف جين .
كما ورد في تقرير المشروع اكتشاف تضاعف و ولادة الجينات و موتها خلال فترة النشوء و التطور .
إنَّ إكمالَ إنجاز تسلسل الجينوم البشري سهـّل مهمـّة تشخيص الجينات الذي يستغرق وقتاً طويلاً .
أما تضاعف القِطـَع الجينيّـة فهو موجود في موضعين على الجينوم البشري على الأقلّ ، وهي نسخ متكررة من قِطَع جينيّة وُجـِدَ أنَّها مسؤولة عن بعض الأمراض نتيجة تشوّهها ،
وشخّص الباحثون أيضاً أكثر من ألف جين جديد (ولد) في الإنسان بعد التشعب من القوارض قبل 75 مليون سنة . معظم هذه الجينات المتضاعفة متورطة في المناعة وحاسة السمّ والتناسل .
فحص الجين
ويسمّى أيضاً فحص قواعد الدنا ، وهو فحص حديث جداً وأكثر تعقيداً من كل التقنيات المستعملة في فحوص الخلل الجيني ، حيث تكون فحصاً مباشراً لجزيئات الدنا عينها .
أما الفحوص الجينية الأخرى فتشمل إنتاج الجين عينه من البروتين وفحص الكروموسوم المستشع ( الفلوري ) بعد تلوينه .
تستعمل الفحوص الجينيّة لمعرفة فيما إذا كان الفرد غير مصاب ولكنه يحمل نسخة من جين يسبب مرضاً إذا كان هذا الجين بنسختين ليُفـصح
- قبل الولادة أو بعدها.
وهناك اختبار آخرُ ، وهو مقارنة تعاقب قواعد الدنا في جين المريض بنسخة طبيعية من الجين وتبيان الفوارق بينهما .]