الفحص قبل الزواج

[لقاااء]

الفحص قبل الزواج

نستعرض هنا بشكل مختصر كل ما يتعلق بالفحص قبل الزواج ..

متمنين أن يكون العرض واضحا وجليا للجميع ومفيدا


يشمل الفحص قبل الزواج مرضين أساسيين هما

الأنيميا المنجلية والثلاسيميا ( الألفا والبيتا ) ..

ينتقل المرضان بصورة متنحية بمعنى لا بد للأبوين من حمل المرض لكي ينتقل الى الأبناء

لذا تعطى شهادة التوافق بمجرد اثبات أحد الطرفين خلوه تماما وعدم حمله لصفة المرض ..


بالنسبة للأنيميا المنجلية والبيتا ثلاسيميا فان تشخيصهما سهل باستخدام ما يسمى بالهيموجلوبين الكتروفوريسس
Hemoglobin electrophoresis


وهو عبارة عن تحليل مخبري لتحديد هوية ونوع الهيموغلوبين في الدم ومدى وجود خلل في تركبية الهيموغلوبين [IMG]http://***.indstate.edu/thcme/mwking/hemoglobinelectrophoresis.jpg[/IMG]

فمن خلال الصورة يتبين لنا وجود نوع من الهيموغلوبين المرضي في خلايا الدم الحمراء للعينة رقم 4 وهو هيموغلوبين اس Hb S بخلاف العينة رقم 2 التي تحمل الهيموغلوبين الطبيعي A ..
وجود هيموغلوبين اس يؤكد حمل الشخص لصفة المرض على أقل تقدير ..



كما أسلفت يمكن تشخيص الانيميا المنجلية والبيتا ثلاسيميا بهذه الطريقه

أما بالنسبة للألفا ثلاسيميا فان نتيجة هذا الاختبار تكون طبيعية ، لذا يعتمد في التشخيص على تحاليل كريات الدم الحمراء RBC وهو جزء من تحليل الدم الكامل CBC



هذه التحاليل ليست دقيقة وقد تكون غير طبيعية في حالات أخرى غير الثلاسيميا كفقر الدم نتيجة نقص الحديد ..
ولذلك لا أحد يؤكد حمل الشخص لمرض الالفا ثلاسيميا اعتمادا على هذه النتيجة وانما يقال هناك (( احتمال )) أن تكون حاملا للمرض

هنا دعوني أدخل في تفاصيل وراثة الألفا ثلاسيميا التي تختلف قليلا عن الأنيميا المنجلية والبيتا ثلاسيميا
و معرفتها تساعد على فهم المشكلة ..


هناك أربعة جينات من نوع ألفا على الكروموسوم رقم 16 ..


عندما يفقد الانسان جينا واحدا أو جينين فهو طبيعي ولا يعاني من أعراض أو مشاكل .. ولو فقدها كلها فلن يعيش أصلا ( هيموت قبل ولادتة ) ..

انما المشكلة فيما لو فقد 3 جينات تسمى هذه الحالة هيموجلوبين اتش HB H
يعاني فيها المريض من مشاكل صحية طيلة حياته


لو تزوج شخص فاقد جين واحد بامرأة فاقدة جين واحد فليس هناك مشكلة لأن الولد قد يفقد جينين وهو طبيعي كما اسلفنا


انما الخوف من أن يكون الشخص فاقد لجينين والطرف الآخر فاقد لجين هنا قد يفقد الطفل ثلاث جينات وهي المشكلة !!




هذا يعني :

ليس فقط تحليل الألفا ثلاسيميا غير دقيق بل أنه حتى ولو ثبت أن الطرفين حاملين للمرض فانه يجب أن يكون أحدهما فاقد لجينين حتى نكون في قلق من حدوث مشكلة للولد !!

بل أزيدكم من الشعر بيت أحيانا يكون الأب فاقد لجينين ولكن على كروموسومين مختلفين وبالتالي هنا لا خوف على الأولاد لأن أحد الجينين فقط هو من سينتقل لهم من الأب عن طريق أحد الكروموسومات لأن الثاني سيأتي من الأم ..



من هنا يتضح لماذا يستسهل الأطباء مسألة احتمالية عدم التوافق في مرض الألفا ثلاسيميا ولكن ..

يبقى الخوف والحذر وعلامات الاستفهام ترتفع أكثر .. كيف أضمن أني لست حاملا للمرض بشكل يجعلني أطمئن 100% على سلامة أطفالي !!

هنا نقول بما أن فقر الدم بسبب نقص الحديد يعطينا نفس النتيجة فاننا نخضع الرجل والمرأة لفترة علاج يتناولون خلالها الحديد لمدة ثلاثة أشهر على الأقل .. فاذا ما تمت الاستجابة للعلاج و تعدلت نتيجة الفحوصات فان هذا يؤكد أن فقر الدم سببه نقص الحديد باعتبار أن الألفا ثلاسيميا لا يمكن أن يستجيب مرضاه للعلاج بالحديد لأن المشكلة في تصنيع الهيموجلوبين نفسه وليست في نقص المواد الخام ..

حسنا .. لنقل أن النتيجة لم تتعدل ..

أحيانا يحتاج الشخص الى 6 أشهر وأحيانا سنة لكي يستجيب للعلاج ولكن

لا اعتقد أن هناك من سينتظر طول هذه المدة ..

أليس هناك حل آخر ؟؟


نعم هناك عدة تحاليل مخبرية تحدد تماما ما اذا كان الشخص حامل للألفا ثلاسيميا أم لا منها PCR
والذي يحدد كم جين مفقود بالضبط في الشخص !

المصدر: منتديات عراق الخير والمحبة - من قسم: منتدى الطب والصحة